COSA SONO LE MALATTIE RARE - Nessuno è perfetto:Malattie e Disturbi Mentali

Cosa sono le malattie rare?

COSA SONO
Una Malattia è considerata Rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000.
Parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie, serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati che coinvolgano gruppi di popolazione accumunati da bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze.

I FARMACI ORFANI
Quando si parla di malattie rare si deve parlare, e non si può non farlo, di farmaci orfani. Farmaci che, proprio a causa della frammentazione delle singole patologie, faticano ad incontrare l’interesse economico delle case farmaceutiche.

I REGOLAMENTI
Sempre negli Stati Uniti, nello stesso anno, è stata avviata l'attività della National Organization for Rare Disorders (NORD) che riunisce tutti gli organismi di volontariato impegnati nel sostegno delle persone con malattie rare. Nell'Aprile del 1999 è stata la volta dell’Europa: con la Decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento e del Consiglio Europeo, è stato adottato un Programma d'Azione Comunitaria sulle Malattie Rare nel quadro dell' Azione della Sanità Pubblica per il quadriennio 1999-2003. Sempre a livello europeo, nel 2000 è stato pubblicato il Regolamento n. 141/2000 concernente i medicinali orfani con l'istituzione della procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano. Per svolgere questa attività è stato istituito nell'ambito dell'European Medicines Agency (EMEA) il Committee for Orphan Medicinal Products (COMP).

In Italia, il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000 indicava fra le priorità la "tutela dei soggetti affetti da Malattie Rare" e tra gli interventi prioritari la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare. Indicazioni che nel giro di poco tempo si sono trasformate in realtà: nel maggio 2001 è stato infatti emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124", pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12-7-2001 - Suppl. Ordinario n.180/L.
Un decreto che raccoglie le indicazioni del PSN 1998-2000 (peraltro ribadite nel successivo PSN 2003-2005)che indicava, come risposta istituzionale alle problematiche correlate alle malattie rare, la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia.

A partire dal 2001 le Regioni hanno iniziato a individuare i Presidi per l'assistenza ai pazienti affetti da Malattie Rare e attualmente le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale.

Dal Luglio 2002 è stato istituito nell'ambito della conferenza Stato-Regioni un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della Salute e l'ISS, il cui obiettivo è rappresentato dall'ottimizzazione del funzionamento delle reti regionali e dalla salvaguardia del principio di equità dell'assistenza per tutti i cittadini.

Il 10 maggio 2007 è stato siglato il secondo accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi asssitenziali sovraregionali per le patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle Malattie Rare.

Ho una Malattia Rara? Come fare per ricevere l'esenzione?

1) Il sospetto di Malattia Rara
Spesso giungere alla diagnosi di una Malattia Rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare.


2) Accertamento ed esenzione
La malattia, se riconosciuta come rara dal sistema sanitario nazionale, quindi inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001 (consultare l’allegato nella sezione "Documenti relativi"), è esentata dalla partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie relative.
Il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve indirizzare l'assistito ad un centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di malattia rara, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.


3) Il Centro di diagnosi e cura
I centri di diagnosi e cura (o presidi ospedalieri) della Rete nazionale malattie rare sono strutture individuate dalle Regioni attraverso atti normativi (es. delibera di Giunta Regionale) accreditate per la formulazione della diagnosi di malattia rara e per l’erogazione delle relative cure in regime di esenzione.
Nel caso in cui presso nella propria Regione di residenza non vi siano centri specifici, l'assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.
Per informazioni sui centri consultare la normativa regionale di riferimento o visitare la sezione dedicata ai centri di diagnosi e cura dal Centro Nazionale Malattie Rare o chiamare il Telefono Verde Malattie Rare al numero 800.89.69.49.
I centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi (comprese le indagini genetiche ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria) in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato.
L'esenzione può essere richiesta per più malattie rare, ove accertate.


4) L'esenzione
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l'esenzione all'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare.


5) Modalità di erogazione delle prestazioni
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.


6) Modalità di prescrizione delle prestazioni
La prescrizione (ricetta) delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione deve recare il codice della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione. La ricetta può contenere solamente le prescrizioni per tali prestazioni.


7) Dove rivolgersi per cure e sostegno
Per effettuare esami e controlli ai fini del monitoraggio, dell’ evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti, l’assistito dovrà rivolgersi ai centri di diagnosi della rete nazionale malattie rare identificati per la specifica patologia.
Anche le numerose Associazioni di pazienti di malattie rare svolgono un ruolo determinante per il confronto e lo scambio di esperienze per i pazienti e per le loro famiglie su tutto il territorio nazionale.
Per avere ulteriori informazioni consultare le aree dedicate alle Associazioni di pazienti e ai centri di diagnosi e cura.


8) A chi chiedere informazioni
Le informazioni sulle malattie rare e sulla relativa rete nazionale sono disponibili su questo sito, sui siti delle Regioni, e possono essere richiesti al:
TVMR - Telefono Verde Malattie Rare al numero 800.89.69.49, raggiungibile gratuitamente da tutta Italia e anche dai cellulari, è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00.

Elenco Malattie Rare...Segue...

Cos'è l'Associazione Italiana Sindrome di Rett (AIR)

L'AIRETT è l'associazione Italiana che unisce in particolare i genitori con bambine/ragazze affette da Sindrome di Rett
Nasce a Siena nel 1990, con sede presso il Policlinico Le Scotte, per volere di alcuni genitori che si sono ritrovati a condividere la medesima realtà della malattia.
L'AIRETT, in relazione anche alla Sua ventennale esperienza, ritiene che sia fondamentale occuparsi della patologia sotto tutti i suoi aspetti
Pertanto si pone come obiettivi da una parte quello importante/ fondamentale di promuovere e finanziare la ricerca genetica per arrivare quanto prima ad una cura, dall'altro quello alquanto necessario di sostenere la ricerca clinica - riabilitativa, per individuare soluzioni alle numerose problematiche che un soggetto affetto da Sindrome di Rett si trova quotidianamente ad affrontare. A tal fine oltre che finanziare mirati progetti di ricerca supporta la formazione di medici e terapisti presso centri per la SR all'avanguardia a livello internazionale ed è impegnata alla creazione in Italia di centri di riferimento specializzati nella SR per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia
Inoltre l'associazione si prefigge di essere costantemente aggiornata sulla ricerca a livello internazionale per questo è membro della RSE (Rett Syndrome Europe), promuove convegni a livello internazionale, con l'obiettivo di stimolare medici e ricercatori allo studio della patologia e di informare genitori e specialisti.
Ritiene inoltre fondamentale essere un punto di riferimento e di contatto per famiglie con ragazze affette da SR, aggiornando sulle novità riguardanti la malattia attraverso la rivista "ViviRett ", ad uscita quadrimestrale, e tramite il proprio sito internet.
Inoltre, sempre tramite il proprio sito internet, mette a disposizione degli associati, esperti , per aiutarli nel trovare soluzioni a problematiche sanitarie / assistenziali / scolastiche.
L'Associazione Italiana Sindrome di Rett è fatta di tante persone: bambine, genitori, padri e madri, amici e parenti, ma anche di tanti volti spesso sconosciuti che, aiutano, a volte silenziosamente, sostengono, finanziano, contribuiscono, moralmente e materialmente, a far crescere l'Associazione stessa (che ancora oggi sopravvive autofinanziandosi) e con essa le speranze, la fiducia e il desiderio di un futuro senza la Sindrome di Rett.

www.airett.it

L'AOPI è un'associazione senza scopo di lucro, nata nel 2005, che sulla base di una libera e volontaria aggregazione ha per finalità il coordinamento di iniziative atte a promuovere lo sviluppo culturale, scientifico e gestionale delle strutture assistenziali ad alta specialità dedicate all‘area materno-infantile ed all‘età evolutiva. Ad oggi l'Associazione è composta dai Direttori Generali del Gaslini di Genova, Meyer di Firenze, Burlo Garofolo di Trieste, S. Anna di Torino, Bambino Gesù di Roma, Salesi di Ancona, Santobono di Napoli, Civico Di Cristina di Palermo, Vittore Buzzi di Milano, e dei Dipartimenti di Pediatria dell’Ospedale di Padova e dei Spedali Civili di Brescia.

Cosa stiamo facendo

Rilanciare la cultura pediatrica nella sua specificità attraverso l’elaborazione di proposte comuni da presentare con un’unica voce a tutti i nostri interlocutori: da quelli istituzionali locali e nazionali, alle società scientifiche e al territorio, per salvaguardare il futuro della pediatria italiana. Si tratta della principale e più sentita esigenza comune emersa dalla prima riunione dell’Associazione degli Ospedali Pediatrici Italiani (AOPI) ONLUS, per la programmazione delle attività del triennio di attività 2011 – 2013, ospitata il 16 settembre 2011 a Genova presso l’Istituto Giannina Gaslini, in virtù dell’elezione alla carica di Presidente del Direttore Generale dell’ospedale pediatrico genovese L’AOPI è, infatti, composta dai Direttori Generali del Gaslini di Genova, Meyer di Firenze, Burlo Garofolo di Trieste, S. Anna di Torino, Bambino Gesù di Roma, Salesi di Ancona, Santobono di Napoli, Civico Di Cristina di Palermo, Vittore Buzzi di Milano, e dei Dipartimenti di Pediatria dell’Ospedale di Padova e dei Spedali Civili di Brescia.
L’Associazione, nata nel 2005, si pone come obiettivi quelli di coordinare iniziative, sia in ambito nazionale che internazionale, per promuovere lo sviluppo culturale, scientifico e gestionale delle strutture assistenziali ad alta specialità dedicate all’area materno-infantile e all’età evolutiva. A partire da questa prima riunione del nuovo ciclo di incontri, i membri dell’Associazione hanno deciso di rinsaldare i legami esistenti tra gli ospedali pediatrici italiani e, con cadenza bimestrale, incontrarsi a turno nelle diverse sedi degli ospedali aderenti, per rilanciare la promozione di iniziative di approfondimento e confronto su tematiche assistenziali, di ricerca e gestionali, individuando tematiche di collaborazione e cooperazione. In particolare l’AOPI intende costituire una rete entro cui perseguire le eccellenze nel campo dell’assistenza, della ricerca e della formazione, affinché diventino patrimonio comune, anche attraverso la creazione di linee guida su tematiche organizzative e assistenziali finalizzate all’approccio globale delle cure.
Soddisfazione è stata espressa per la ripresa e il rilancio dell’attività dell’Associazione dal Presidente uscente dottor Tommaso Langiano, Direttore Generale dell’Ospedale Meyer, che ha ricordato i traguardi raggiunti dall’AOPI, come “la creazione della Carta dei Diritti del Bambino, la predisposizione di un manuale di accreditamento degli ospedali pediatrici e di uno strumento per la valutazione sistematica del dolore del bambino e del neonato, tematiche per le quali l’Associazione continuerà la propria attività”.
L’azione di rilancio dell’Associazione si focalizzerà in primis su quattro aree tematiche:
•revisione del sistema di classificazione e remunerazione delle prestazioni,
•definizione dei criteri funzionali all’individuazione delle eccellenze pediatriche
•integrazione con le strutture e gli operatori territoriali,
•formazione post specialistica delle risorse umane.

Di primaria importanza è apparso offrire la collaborazione dell’Associazione degli Ospedali Pediatrici Italiani (AOPI) ONLUS alla revisione del sistema di classificazione e remunerazione delle prestazioni, che tenga conto delle specificità pediatriche, così come alla definizione dei criteri funzionali per l’individuazione delle eccellenze pediatriche.
“Centrale anche l’ambito della formazione: l’AOPI ha deciso di contribuire allo sviluppo dei percorsi formativi post specialistici, come ad esempio master per la formazione dei pediatri nelle varie specialità mediche e chirurgiche, anche per cercare una soluzione al problema della valorizzazione delle risorse interne e del loro reclutamento. Appare infatti insufficiente l’attuale afflusso di specialisti verso l’area pediatrica, soprattutto per quanto riguarda ad esempio, anestesisti, cardiologi neurologi ecc.” come ha sottolineato il professor Giuseppe Profiti, Presidente dell’Ospedale Bambin Gesù di Roma, neo eletto Vice Presidente dell’AOPI.
E’ emersa la necessità inoltre di sviluppare proposte organizzative per migliorare il rapporto tra l’ospedale pediatrico e il territorio, anche attraverso la valutazione dei modelli esistenti per capitalizzare le best practices italiane; naturalmente implicita la disponibilità a migliorare la collaborazione tra gli ospedali della rete, a cominciare dall’individuazione di percorsi di appropriatezza nell’offrire le cure.

Paolo Petralia
Direttore Generale Istituto G. Gaslini
Presidente AOPI ONLUS