MALATTIA DI ALZHEIMER - Nessuno è perfetto:Malattie e Disturbi Mentali

Considerata in passato un disturbo raro, la malattia di Alzheimer è oggi conosciuta come la causa più comune di demenza. È una condizione medica che sconvolge il modo di funzionare del cervello, e colpisce le aree che controllano il pensiero, la memoria e il linguaggio. È una malattia progressiva che si sviluppa a stadi, distruggendo gradualmente la memoria, la capacità di ragionamento e di giudizio, il linguaggio e infine la capacità di compiere anche i gesti più semplici.

La malattia di Alzheimer esordisce generalmente dopo i 65 anni. Sebbene possa colpire anche persone più giovani, casi di questo tipo sono molto meno comuni. Uno studio ha rilevato che la malattia di Alzheimer affligge il 47% delle persone oltre gli 85 anni.

Poiché quella di Alzheimer è la forma più comune di demenza, molto di quanto oggi si conosce sulla demenza deriva dagli studi sulla malattia di Alzheimer. Tuttavia molti dei problemi più importanti relativi all'assistenza delle persone con Alzheimer si applicano anche alle altre forme di demenza.

Caratteristiche cliniche

Generalmente la malattia di Alzheimer progredisce lentamente, quasi impercettibilmente, spesso iniziando con lievi disturbi di memoria e terminando con un grave danno mentale. All'inizio, l'unico sintomo può essere la smemoratezza. La persona può avere difficoltà a ricordare eventi o attività recenti, i nomi di persone o di oggetti conosciuti, oppure a imparare nuovi compiti. Anche un semplice problema matematico può diventare molto difficile da risolvere. Queste difficoltà possono essere percepite e preoccupare sia la persona affetta dalla malattia che i familiari, anche se non sono sufficientemente gravi da allarmarli. I malati di Alzheimer possono avere difficoltà nel lavoro, oppure non apprezzare più la lettura come facevano prima; possono avere cambiamenti di personalità oppure diventare depressi.

Nelle fasi successive i problemi di linguaggio e di movimento diventano manifesti. I malati diventano incapaci di trovare le parole giuste per definire gli oggetti, fino a non sapere più esprimersi del tutto. Inoltre capiscono le spiegazioni con difficoltà e possono rinunciare a leggere o smettere di guardare la televisione. Possono avere cambiamenti della calligrafia, del movimento: camminano strascicando i piedi o diventano impacciati. Inoltre, si smarriscono facilmente e non hanno una chiara comprensione di ciò che accade intorno a loro. Possono manifestare alterazioni della personalità o scoppi di ira inusuali per loro. Con il progredire della malattia, questi sintomi diventano evidenti ai familiari e agli amici.

Negli ultimi stadi della malattia, i malati sviluppano seri problemi di mobilità, diventano incontinenti, incapaci di camminare e cadono con frequenza. Essi non riescono a dire più di una o due parole e possono non riconoscere le persone. I problemi fisici e mentali diventano tali da renderli totalmente dipendenti. La malattia di Alzheimer porta alla morte del paziente nel giro di sette-dieci anni, anche se la progressione può essere più o meno rapida (da un minimo di tre a un massimo di quindici anni). In alcuni casi la malattia progredisce lentamente nei primi periodi e poi più velocemente.

Anomalie cerebrali della malattia di Alzheimer

Il nome della malattia deriva da Alois Alzheimer, un medico tedesco che nel 1906 descrisse i segni della malattia nel cervello di una donna di cinquant'anni, che si riteneva fosse affetta da una malattia mentale. Alla sua morte, l'esame effettuato sul cervello rivelò la presenza, all'interno dei neuroni di alcune aree del cervello, di macchie anormali (ora chiamate placche senili o neuritiche) e di fibre aggrovigliate (ora chiamati grovigli o gomitoli neurofibrillari). Le placche e i gomitoli sono oggi riconosciuti come caratteristici della malattia di Alzheimer, al punto che la diagnosi può essere posta con sicurezza solo dopo aver individuato la loro effettiva presenza nel cervello.

La natura delle placche e dei gomitoli rimase misteriosa fino agli anni '80, quando gli scienziati iniziarono a scoprire la composizione chimica di queste strutture. Le ricerche più recenti stanno fornendo conoscenze sul modo in cui placche e gomitoli si sviluppano e sulla loro relazione con le altre modificazioni osservate nel cervello.

Gli scienziati hanno rilevato anche altre anomalie nel cervello delle persone affette da malattia di Alzheimer, osservando che vengono colpite aree che controllano la memoria e altre importanti funzioni mentali. In queste aree i neuroni degenerano, perdono le loro connessioni con gli altri neuroni e infine muoiono. Gli effetti sulle cellule situate nell'area del cervello chiamata ippocampo sono particolarmente importanti, perché questa area sembra controllare le funzioni della memoria. La degenerazione delle cellule nervose nell'ippocampo provoca un deterioramento della memoria a breve termine, spesso associata all'incapacità di svolgere le normali attività. La malattia di Alzheimer influisce anche sulla elaborazione delle informazioni nella corteccia cerebrale, cioè nell'area del cervello che controlla le funzioni intellettive superiori come il linguaggio e il pensiero.

Fattori di rischio

I principali fattori di rischio per la malattia di Alzheimer sono rappresentati dall'età e da una storia familiare della malattia. Altri possibili fattori di rischio comprendono traumi cerebrali gravi e un livello culturale basso.

Fattori genetici (ereditari)

I fattori genetici possono essere implicati in oltre la metà dei casi di pazienti affetti da malattia di Alzheimer. Ad esempio può essere importante il ruolo di una proteina chiamata apolipoproteina E (ApoE). Questa proteina è presente in tutti noi e aiuta a trasportare il colesterolo nel sangue. La funzione dell'ApoE nel cervello non è del tutto nota. Il gene dell'ApoE si presenta in tre forme diverse: una sembra proteggere dalla malattia, mentre un'altra sembra che predisponga a sviluppare la malattia. Le ricerche sul ruolo dell'ApoE nella malattia di Alzheimer sono tuttora in corso.

Fattori ambientali

Nel tessuto cerebrale di persone affette da demenza di Alzheimer è stata rilevata la presenza di alcuni metalli (alluminio e zinco). La ricerca sta indagando se queste sostanze contribuiscano allo sviluppo della malattia, oppure se si accumulino come conseguenza di essa.

Virus

Alcuni ricercatori hanno proposto la teoria secondo cui la malattia di Alzheimer sarebbe causata da un virus e stanno studiando dei virus in grado di provocare le alterazioni rilevate nel cervello di persone affette da demenza.

Probabilmente la malattia di Alzheimer non è causato da un unico fattore. È più probabile invece che sia il risultato di numerosi fattori concomitanti, che possono avere effetti diversi in persone diverse. Ad esempio, i soli fattori genetici possono non essere sufficienti per causare la malattia. Altri fattori possono interagire con la predisposizione genetica e rendere una persona più o meno suscettibile a sviluppare la malattia.

Anomalie dei neurotrasmettitori nella malattia di Alzheimer

I neurotrasmettitori sono sostanze chimiche contenute nei neuroni, che vengono rilasciate quando questo riceve un messaggio elettrico. I neurotrasmettitori attraversano lo spazio (sinapsi) tra neuroni adiacenti, provocando modificazioni della loro attività. In questo modo le informazioni vengono trasferite da una cellula all'altra e attraverso tutto il cervello.

Alla metà degli anni '70 si scoprì che nelle persone affette da malattia di Alzheimer i livelli del neurotrasmettitore acetilcolina erano molto più bassi del normale. La scoperta era interessante per vari motivi. L'acetilcolina è un neurotrasmettitore di importanza cruciale nel processo di formazione dei ricordi, oltre ad essere quello comunemente usato dai neuroni nell'ippocampo e nella corteccia cerebrale, le aree maggiormente danneggiate dalla malattia. Dopo questa scoperta (la prima che collegò la malattia di Alzheimer con delle alterazioni biochimiche nel cervello), l'acetilcolina è stata oggetto di centinaia di studi. I livelli di acetilcolina risultano ridotti lievemente in tutte le persone anziane, ma, nelle persone affette da Alzheimer, lo sono del 90%. Le persone con i disturbi di memoria più gravi mostrano i maggiori deficit di acetilcolina. Queste scoperte hanno condotto alla speranza che sopperire alla mancanza di acetilcolina con l'uso di farmaci sia un trattamento possibile per la demenza.

Anche altri neurotrasmettitori hanno un ruolo importante nella malattia di Alzheimer. Ad esempio, è stato rilevato che i livelli cerebrali di tre importanti neurotrasmettitori (serotonina, somatostatina e noradrenalina) risultano ridotti in alcuni pazienti. È stato ipotizzato che queste anomalie possano essere correlate ai disturbi sensoriali e al comportamento aggressivo. Tuttavia, la maggior parte delle ricerche sul ruolo dei neurotrasmettitori nella demenza continuano a incentrarsi sull'acetilcolina, in virtù delle sue strette correlazioni con la memoria e il ragionamento.

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